透過對雙胞胎的種系基因組進行測序並將其與近親的基因組進行比較，deCODE genetics 的科學家發現只在其中一個同卵雙胞胎中出現突變，並可追溯至孕育後的最初幾天。

冰島雷克雅維克2021年1月8日 /美通社/ — 今天在 Nature Genetics 發表的《同卵雙胞胎種系基因組差異》(Differences between germline genomes of monozygotic twins) 文章中指，deCODE genetics 的科學家只在其中一個同卵雙胞胎中搜尋到出現突變。 

deCODE twins

在人類基因研究中，通常認為同卵雙胞胎的基因組是相同，而其差異來自環境，而不是基因。整個世紀一直使用這種假設來區分基因和環境對疾病和其他表型的影響。

科學家在兩組雙胞胎發現，其中一組雙胞胎共同出現突變，而另一組只在其中一個雙胞胎出現高頻率發育突變。

而 deCODE Genetics 科學家及文章作者 Hakon Jonsson 表示：「當細胞分裂時，子細胞可能攜帶標記個體內突變細胞後代的突變時，就會形成突變。只在其中一個雙胞胎中出現突變，使我們能夠追溯到導致雙胞胎發育的細胞分裂。」

值得注意的是，這種雙胞胎不同突變的回溯表明，當胚胎由幾個細胞組成時，這些突變是在胚胎發育的最初幾天形成。 

deCODE genetics 行政總裁 Kari Stefansson 表示：「當受精卵由幾個細胞組成時，這兩組同卵雙胞胎可顯示受精後胚胎的發育情況。這些激動人心的時刻使我們能夠利用突變來闡明人類在這些發展的最初階段的發展。」

Hakon Jonsson 及其同事對 387 對同卵雙胞胎及其父母、配偶和子女的基因組進行測序，以追蹤突變差異。作者發現，雙胞胎的早期發育突變平均相差 5.2 個。在大約 15% 的雙胞胎中，其中一個雙胞胎攜帶許多另一個雙胞胎所沒有的突變。

根據雙胞胎基因差異最小的假設，同卵雙胞胎的身體或行為差異通常歸因於環境因素。但自閉症和其他發育障礙（其中一個雙胞胎可能患有這種疾病）與基因突變有關。作者得出結論，基因因素在塑造此類表型差異中的作用被低估了。

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